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跟着晚婚晚育的人群愈来愈多，许多大龄二胎的家庭也与日俱增。而作为一种临床中较为罕见的小儿染色体病，唐氏综合症各人皆没有目生，对其也始终是躲之唯恐不迭。
唐氏综合症即21-三体综合征，又称后天愚型或Down综合征，是由染色体畸变(多出一条21号染色体)招致的先天性疾病。畸形环境下，人体细胞由23对(22对常染色体+1对性染色体XX/XY)，46条染色体构成，是由来自父亲的23条染色体跟来自母亲的23条染色体重组配对而去。若是细胞正在减数分裂造成配子的进程中，第21号染色体产生没有离散，造成三倍体景象，胎儿便将得唐氏综合症。
据统计，唐氏综合症患儿60%正在胚胎发育初期即流产短命，有幸存在世诞生后伴随较着的智力低下、特别面容、生长发育阻碍、多发畸形和先天性心脏病，常在30岁当前即呈现老年性痴呆症状。值得注意的是，唐氏儿是没法诊治病愈，规复成正常人的。即使跟着生涯程度跟医疗技巧的开展，唐氏儿寿命较之前有所延伸，但基本上生涯没法自理，死下如许的昆裔会给家庭带来极大的承担跟损伤。
因为高龄妊妇怀有染色体异常胎儿的危险十分之大，国度有功令划定要供给产前诊断跟产前筛查，经由过程临床医学干涉干与防备唐氏综合症婴儿的诞生，包罗绒毛活检术(正在孕11~13周停止)、羊水穿刺(正在孕16~22周停止)、中孕期唐氏筛查(正在孕15~20周)跟无创DNA产前检测(正在孕12周后停止)四种，那正在必然水平上无效防备了唐氏综合症的发生率，但这类经由过程停止怀胎去到达防备目标的方法关于高龄妊妇来讲危险跟伤害皆太高，怀孕几率本便极迷茫的她们，假使阅历了引产手术，能够也便得到了再有宝宝的时机了。
再者，以上四种产前诊断或筛查的方式是有必然危险，操作过程中有能够招致出血、熏染、流产等不良后果。而关于B超跟平凡唐筛，只可能搜检出60%~80%摆布的染色体异常胎儿，存在5%假阳性率，另有20%~40%的漏诊率。
那有无更加平安无效的防备方式?
第三代试管婴儿PGS/PGD技巧可孕前躲避唐氏综合症，正在保/障宝宝安康的同时，将对母体的损伤降到整，实现优生优育。
PGS/PGD技巧是现阶段奔忙正在世界前沿的试管婴儿技巧，已到达齐基因筛查诊断的高度，正在囊胚阶段便能精确而周全天检测其23对染色体的数量跟布局是不是异常，诊断出284种遗传病，无效防备新生儿患包罗唐氏综合症在内的染色体病跟阻挠怙恃将致病基因遗传给下一代。
第三代试管婴儿技巧经由过程后期的促排卵、取卵/取精、精卵结合、囊胚培养等环节，顺遂取得多颗培养至第5天造成100多个细胞构成的囊胚后(至少3个囊胚以上)，会对一切的囊胚停止PGS/PGD基因筛查诊断，精确剔除存在染色体异常或照顾遗传病基因的囊胚，从而综合患者的志愿优选出等级下的安康囊胚植入母体幻想的子宫腔内着床、怀胎，从泉源上保/障了将来宝宝安康。如许，无论你是高龄女性仍是本身属于染色体异常患者，皆无需耽忧会生出唐氏宝宝。
专家温馨提示：正在取舍第三代试管婴儿病院的时间，发起各人要取舍有资质、正当合规的正规生殖病院做三代试管，正规病院免费是通明的、公道，而且有专业技巧与专家版保驾护航，是对本人跟对孩子的安康平安担任。
