染色体异常与出生缺陷，我们怎么防？

01染色体是什么?

人体是由无数细胞所构成，染色体位于每个细胞中心的“核”的部分。细胞与其他物质相比非常的小，只能用显微镜才能观察到。而染色体是细胞中的极小一部分，只有利用特别的色素加以染色才能看清楚，因此命名为“染色体”。人类染色体的数目有46条，他们一半来自父亲精子，另一半来自母亲卵子，当精子与卵子结合时，才有这23对染色体。其中，第1到第22对为“常染色体”，是男女共有的。第23对为“性染色体”，与性别有关。女性是两条X染色体，编号XX，男性则是X、Y各一条，编号XY。染色体由DNA与蛋白质组成，大多数基因均位于DNA中。

02染色体异常遗传病

染色体畸变会使染色体在形态结构或者数量上存在异常，导致染色体遗传病，按常染色体和性染色体异常分两大类：即常染色体异常遗传病与性染色体异常遗传病。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染以及遗传等。

现已报道的染色体病有100余种，其临床表现常可造成自然流产、先天愚型以及先天性多发性畸形等。在自然流产胎儿中有20～50%是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1%。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折。

03染色体异常与一级预防

对于大部分的染色体疾病都是没有办法去治疗的，但是在辅助生殖过程中可以对胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD），这些技术可以筛查常见的染色体异常，确保植入子宫的是染色体正常的胚胎，从源头上降低遗传病的发生，提高妊娠率，实现一级预防达到优生优育。

04解决途径—“三代试管婴儿”

“第三代”试管婴儿是植入前胚胎遗传学诊断（PGD）技术。简单来说，PGD技术就是对实验室里面的胚胎做“体检”，剔除染色体异常胚胎，然后通过试管婴儿技术将体检后健康的合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。费用：约5-7万元。PGD的适应证：

（1）染色体结构与数目异常（包括平衡易位、倒位等）；

（2）单基因遗传病（70余种）；

（3）HLA配型治疗同胞血液病；

（4）定制无癌婴儿（遗传学卵巢癌、乳腺癌、多发性神经纤维瘤、多发性内分泌腺瘤、家族性多发性结肠息肉）。

结语

过去10多年的数据显示，全世界“三代试管”PGD助孕技术正在逐步普及，到目前为止正常分娩了4000余名婴儿，且新生儿发育良好。2017年3月我院首例三代试管宝宝诞生。2019年3月9日，我院首例因“染色体罗氏易位”利用“MaReCs”PGD技术助孕的宝宝诞生。这也是西北五省首例应用“等位基因映射技术”，识别胚胎“平衡易位携带状态”阻断了染色体平衡易位向子代传递。目前，我中心实验室胚胎活检技术稳定，异常胚胎检出率约为29-35%，妊娠率约为55%-65%。希望我们甘肃省妇幼保健院生殖中心团队与您共同努力、创造，为您的家庭带来好孕。