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唐氏综合征是一种发病率较高的遗传性疾病。患儿智力低下，发育不全，且往往患有多种疾病，给家庭和社会带来严重负担。据数据统计，60%的唐氏患儿在胎内初期会发生流产，存活者则有智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征由于其发病率高、发病具有随机性，所以，每一个孕妇都可能生出唐氏宝宝。有孕妇认为，自己第一胎孩子没有患唐氏综合征，因此对唐氏筛查掉以轻心。专家表示，唐氏综合征的出现是随机的，约有1/800至1/1000的发病率，即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合征病史、第一胎孩子属于正常，第二胎也可能发生唐氏综合征，因此建议孕妇准时做好唐氏综合征筛查。
唐氏综合征发病率与孕妇年龄密切相关
据了解，唐氏综合征，即21-三体综合征，其发病率与孕妇年龄关系密切，其在活婴中发病率多在1/1000—1/319范围内，一般认为1/800—1/600，是产前筛查诊断最常见的细胞遗传性疾病。
唐氏综合征人士脖子较短较粗，大脑重量比平均值要低，有时脖子会出现严重问题。他们的眼裂小，眼裂明显的斜向上，两眼距离较宽，眼球较突出，常伴有眼球震颤及睑缘炎，瞳孔上有金色的小点。
医生介绍说，唐氏综合征儿童中有三分之二有视力问题，可以通过佩戴合适的眼镜来得以矫正。唐氏综合征儿童免疫力差，易引发感染，口腔内部狭小，舌表面常有裂缝，牙齿小且排列不整齐。约50%的唐氏综合征儿童生来就有心脏问题，而正常人中有先天性心脏病的仅占1%。唐氏综合征儿童体形较胖，性情温和，喜欢模仿和重复别人的动作，10%的唐氏综合征儿童有抽搐，3.4%伴有白血病，唐氏综合征儿童患白血病的机会比正常人大20倍。
由于还没有有效的治疗手段，对付唐氏综合征惟一可采取的方法就是通过产前筛查尽早发现、尽早干预。
全面二孩政策出台后，各大医院妇科门诊迎来大量咨询的妈妈，其中有不少高龄产妇认为自己第一胎正常，再次怀孕也应该正常，从而放松警惕不及时做检查，“有一位高龄孕妇怀孕25周，在超声筛查时发现胎儿有‘双泡征’，即十二指肠闭锁。进行唐氏筛查提示胎儿21三体即唐氏患儿，最后只能引产。”清远市人民医院产前诊断中心主任谭卫荷说，一些母亲认为自己第一胎孩子没有唐氏综合征，觉得不筛查也没关系，这种想法是非常错误的。
“事实上，唐氏综合征的出现是随机的，约有1/800至1/1000的发病率，即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合征病史、第一胎孩子正常，也可能发生。”谭卫荷说，由于21号染色体相比较其他染色体所携带的遗传物质较少，即使增加了一条染色体，孩子仍然能够存活，孕妇也不会察觉到异常，因此需要到医院检查才能确认是否为“21三体综合征”。
清远市民“家门口”无创筛查唐氏综合征
几乎所有的唐氏综合征属新发性，其父母并无染色体问题。也就是说，唐氏综合征宝宝的出现是随机事件，无论父母健康与否，是否有家族史，都有可能出现唐氏综合征宝宝。
唐氏儿对家庭和社会都是沉重的负担。因此，加强产前筛查、避免唐氏儿的出生意义非常重大。
在没有NIPT之前，要检测一个胎儿是否是唐氏儿，通常有三种办法：第一种方法是测量胎儿颈部皮肤透明带厚度（NT），这种方法准确度不高，且人为因素非常大。第二种方法是抽取孕妇外周静脉血，测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。这个方法有一个缺陷，它的假阴性比率高达三分之一。第三种方法是穿刺羊水，培养羊水细胞后，显微镜下检查染色体。因为是在显微镜下直接观看，所以这种方法几乎可以100%诊断一个胎儿是否是唐氏儿，但这个方法有一个致命缺陷，就是会有1%的流产和感染风险。
而NIPT，简称无创产前检测，通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，检测胎儿是否发生染色体非整倍体变异。
NIPT是应用于孕期产检的一项新技术，清远市人民医院等医院已引进该项技术。也就是说，清远市民在家门口就能做该项检查。
医生表示，目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法，以长期耐心训练与教育为主，对症治疗主要是注意预防感染，矫治畸形。由于唐氏儿常合并严重先天畸形，易受感染，平均寿命短，存活者有中到重度发育落后，多在6岁以后才能成句说话；如存活至成人期，则常在30岁以后出现早老性痴呆症状，白血病发病率高，建议所有孕妇进行产前筛查，高危人群及时进行产前诊断，降低唐氏综合征风险。
唐氏综合征检查要把握好筛查时间
医生建议，做唐氏综合征检查建议空腹或者饮食清淡，建议空腹抽血检查，因为吃东西或者饮食油腻会对检查结果有一定的影响。进行唐氏筛查还有一点需要注意，就是检查的时间应该把握好，唐氏筛查的合适检查时间分两个阶段，孕早期唐筛时间是怀孕9-13周+6天，孕中期唐筛时间15-20周+6天，在这两个时间段进行唐氏筛查的结果可靠性比较高。
对于唐氏综合征的诊断，唐氏筛查具有不可忽视的作用。为了预防唐氏宝宝的出生，降低唐氏综合征的发生率，及时做好唐氏筛查是很重要的。如果通过唐氏筛查后显示为高危情况的，还应该进行羊水穿刺来确定，结果确诊为唐氏综合征受孕者的，孕妈妈们可以及时地选择终止妊娠。
做唐氏筛查并没有特定的人群，基本上每个孕妈妈都应该做好唐氏筛查，是对于高龄产妇来说，尤其应该重视唐氏筛查。
医生表示，唐氏筛查结果假如是阴性的，那就说明怀上唐氏宝宝的几率比较小，属于安全人群，如果呈阳性，则需要进一步确认，孕妈妈们要认真对待每一步检查，降低唐氏儿的出生率。
